有这样一群罕见病群体，每年最担心疾病复发，因为每次复发都可能失去视力、行动能力甚至生命，他们中60%接受过高等教育，却有超过1/3处于长期失业，还有超过2/3的患者生活无法自理，这就是一种叫做视神经脊髓炎的谱系疾病，简称NMOSD。为了引发全社会对NMOSD有更多的关注，5月24日，《中国NMOSD患者综合社会调查白皮书》（以下简称《白皮书》）在京发布。

 

由中国罕见病联盟指导，北京病痛挑战公益基金会主办，罗氏制药中国支持的世界首个“NMOSD患者关爱日”活动昨日在京举行，会上发布了首个《中国NMOSD患者综合社会调查白皮书》（以下简称《白皮书》）。专家介绍称，NMOSD多发生在青壮年这一黄金年龄，患者仍面临着缺药、少药的局面，希望通过《白皮书》的发布，唤起社会对罕见病群体的关爱。

 

与此同时，北京病痛挑战基金会联合NMO之家、NMO上海之家、北京白求恩公益基金会NMO关爱家园等合作伙伴，共同宣布将每年5月25日定为“NMOSD患者关爱日”，以助力该患者群体获得更多的支持与帮助。

 

NMOSD患者关爱日启动暨中国患者综合社会调查白皮书发布会启动仪式环节

 

NMOSD多发生于青壮年患者仍面临缺药困境

 

据介绍，视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD），是一种罕见的、终生的、致衰性的自身免疫性疾病，以视神经和脊髓的炎性病变为特征，全球患病率为1～5/10万人/年，非白种人尤其是亚洲人群更为易感。据《白皮书》数据显示：在受访的333名NMOSD患者中，除了最常见的视力受损、肢体麻木或疼痛、及疲乏症状外，64.3%的患者还存在贫血、高脂血症、甲状腺疾病等合并症。

 

北京协和医院神经科主任医师崔丽英教授介绍：“NMOSD多发生在青壮年这一黄金年龄，患者常会经历复发性疾病过程，而每一次复发都可能导致神经损伤和残疾逐步累积，从而造成失明和瘫痪等严重残障后果，更严重者甚至导致死亡。”

 

北京协和医院神经科主任医师崔丽英教授于活动现场致辞

 

目前中国尚无针对NMOSD治疗获批的预防复发药物，患者仍面临着缺药、少药的局面，除了自身治疗方面的困难，该疾病也给患者及其家庭带来了极大的经济和心理负担。

 

《白皮书》显示，疾病是导致所有患者失业/失学的主要原因，90%的失业情况和100%的失学情况都是由疾病导致。此外，近60%的成人受访者拥有大专及以上学历，在这群患者中有3成处于失业状态，本该成为家庭经济支柱的他/她们却无法为家庭和社会做出更多贡献。而且该病治疗费用高昂，医保可报销比例低，总体医疗费用中80.7%均需患者自费。由于疾病致残率较高，60.4%的患者日常生活无法完全自理，42.0%的患者需要各类型的（比如沐浴凳、拐杖、手推轮椅和低视力辅助仪器，含放大镜等）辅助工具。同时，长时间的病痛与价值感的缺失，导致患者心理问题突出，在生活质量评估中，受访患者的生理健康和心理健康的总评分远远低于普通人群。

 

中国罕见病联盟执行理事长李林康表示：“无药可用是NMOSD患者目前面临的最大困境，他们的日常生活也遭受着极大挑战，我们希望通过《白皮书》的发布，唤起社会对罕见病群体的关爱，为罕见病诊疗服务的改善提供思考，同时也为患者了解自身群体生活状态提供数据事实。罕见病诊疗水平的提升离不开多方的支持和关注，在加速新药审批以及完善医疗保障制度以外，还需要社会各界发挥力量，让更多罕见病患者拥抱健康。”

 

中国罕见病联盟执行理事长李林康于活动现场致辞

 

频繁复发背后：生存质量严重下降，亟待创新药物

 

在《白皮书》背后是一个又一个鲜活的生命，对她们来说，通往健康的道路充满崎岖。来自北京的NMOSD患者赵鑫，她的疾病历程已有10年多了，最早的发病是在初中时期，起初症状为突然呕吐，后来疾病发展到左眼失明。赵鑫在疾病复发时大部分时间处于截瘫状态，每一次复发都需要用大剂量激素来抑制疾病。而长期的激素治疗也让赵鑫的外貌体态发生了巨大的变化。“在很长时间，我都没有办法真正接纳自己外貌体型的变化。”赵鑫说，“我更担心的是，激素治疗在控制病情的同时也会对身体其他器官造成的伤害”。

 

NMOSD缺少对症的治疗药物，而现有的药物安全性欠佳，疗效有限，即使坚持用药，仍有相当多患者出现高频率复发，《白皮书》显示，有70.3%的患者出现过复发情况，平均复发频率约为每年1次。

 

香港中文大学医学院研究助理教授董咚表示：“NMOSD患者不仅面临疾病的痛苦、无药可医的窘境，更要面对经济以及心理上的双重压力。虽然大部分患者享有基本医保，但保障范围有限，无法覆盖非适应症药物，超过一半的受访家庭发生了灾难性的医疗支持，NMOSD患者生活质量及其照顾者的幸福感也明显低于普通人群。我们呼吁全社会一起，关注NMOSD患者生存现状，让NMOSD患者病有所医，医有所保。”

 

香港中文大学医学院研究助理教授董咚于活动现场线上发言

 

呼吁加强罕见病健康教育和宣传罕见病患者未来可期

 

近年来，罕见病从无人知晓到逐渐进入大众视野，日益得到社会的广泛关注，随着一系列罕见病相关国家政策的出台，以及精准医疗和个体化治疗的发展，整个社会对罕见病的关注达到了前所未有的高度。

 

中国健康教育中心三级职员马爱宁主任受邀参加了该活动并表示：“在罕见病防治领域，需要政府、社会、个人等各方共同参与。未来，我特别希望能与各方携手，加大罕见病防治工作力度，特别是加强罕见病健康教育和宣传，让更多的人认识、了解并关心罕见病，为罕见病患者提供更多的支持和帮助，不让每一个人在健康的道路上掉队！”

 

中国健康教育中心三级职员马爱宁主任于活动现场致辞

 

北京病痛挑战基金会秘书长王奕鸥也表示：“目前NMOSD疾病的整体知晓度都比较低，我们希望通过建立‘5•25 NMOSD患者关爱日’，提高全社会对该疾病及患者群体的关注，让罕见病不再罕见。也十分期待更多罕见病特效药能够尽快获批上市，让包括NMOSD患者在内的广大罕见病患者，早日改变无适应内用药的困境。让罕见病病友在解决疾病困扰后，能真正有尊严、有能力实现自我，享受人生。”

 

北京病痛挑战基金会秘书长王奕鸥于活动现场致辞

 

罗氏制药中国总裁周虹女士同时表示：“罗氏在神经科学领域拥有完整的研发管线，我们始终致力于为患者提供真正变革性的创新药物，未来，我们希望能够将更先进的罕见病药物引入中国，并与政府、医院及其他各方携手，以‘守护生命的本真’为使命，造福更多患者。”

 

活动当天除了《白皮书》的发布及“5•25 NMOSD患者关爱日”启动外，北京病痛挑战基金会还联合NMO之家、NMO上海之家、北京白求恩公益基金会NMO关爱家园，并在现场进行了患者康复操及NMOSD疾病知识手册发布，患者在线问答等系列活动，并邀请了多位专家在线共同为广大病友进行该疾病典型病例的多学科会诊分析及现场为患者答疑，并计划在全国范围内陆续开展多个“NMOSD患者关爱日”线上传播活动。

 

尽管疾病为NMOSD患者带来了身体和心理上的双重痛苦，但他们仍然对未来充满希望，正如患者赵鑫所说的那样：“希望病友更多关注生活本身，而不仅仅是如何与这个疾病对抗，因为人生有太多的美好值得去拥抱。我们也期待NMOSD创新药物能够早日上市，让更多像我一样的患者得到国家和社会的关注和帮助，有一天可以跟正常人一样工作、生活，追逐自己还未完成的梦想。”