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2016-03-24 来源 :公益时报 作者 : 张璇
今年2月29日，是第九个“国际罕见病日”。由腾讯新闻、瓷娃娃罕见病关爱中心联合发起，由南京航空航天大学社会学研究所和香港浸会大学林思齐东西学术交流所提供问卷支持的《罕见病公众认知态度调研报告》在当天对外发布。
其中，公众认知态度调研显示，社会大众对罕见病普遍缺乏了解，存在诸多误区，但态度较为友善。听过并了解罕见病的受访者仅占31.38%，但在对待罕见病患者的态度上，约97%的人持正向态度，82.86%的人支持将所有罕见病纳入医疗体系，大多公众认可改善罕见病人群状况需要医疗、教育、就业、社会服务等多领域的综合支持。
四年前，青岛首开先河，第一次明确将罕见病纳入大病医疗保障体系中，实现了罕见病医疗保障制度的从无到有。而近年来，许多两会代表也致力于“将罕见病纳入国家医保范围”，但效果却不明显。
“企鹅一族”
如今，陈晓东(右)的一大部分时间都和病友们一起度过，图为他在旅途中和病友合影。
在2010年6月被确诊为SCA时，他形容自己“好好地走着走着，突然掉到坑里了”。
“我走路有问题，前几年我会在乎别人的眼光，这些年我只会保持微笑。因为他们不知道我生病，他们不了解我为什么会这样。这些年，我学到更多的是宽容。”
在北京海淀区中国电力建设集团大厦一层的咖啡厅里，46岁的陈晓东在沙发上不由自主地晃动着，讲话不流畅，但竭尽全力口述完整。陈晓东是中国水电建设集团市场部的一名业务主管，负责投议标许可证的申请。他在慢慢地、有条不紊地讲述作为一名患有脊髓小脑性共济失调(SCA)罕见病的经历。
1992年毕业于浙江大学外语系，1999年以优等成绩拿到比利时卫普大学硕士学位，后参与中国世贸谈判……陈晓东的个人简历极其完美。
35岁的时候好好的，38岁突然间走路不太稳，只是稍微有些晃悠，以为是累了。时间一长，走路越来越不稳，行动也越来越不协调，这让他意识到事情的严重性。2010年6月份，在朋友的推荐下，他去中日友好医院进行了基因检查，被确诊患有SCA 3型。
这是一种常染色体显著遗传的疾病，临床主要特征为小脑性共济失调，俗称“小脑萎缩”。初期表现为走路时步履不稳，肢体摇晃，动作反应迟缓及准确性变差。若病情加重，说话时发音可含糊不清，甚至无法言语，理解力逐步下降，最后失去意识，昏睡不醒。
自去年5月份，他的病情开始明显恶化，走路不稳的状况日渐严重，生活难以自理。“我觉得自己会一直走下去，做生活的强者。”陈晓东说这番话的时候，眼神是笃定的。
他说自己是一只企鹅，会坚持着进行他“摇摆的奋斗”，这能够为别人带来勇气和力量。“当我们作为少数的时候，考验的是我们的勇气。当我们是多数的时候，考验的是我们的包容。”这是他在交谈中重复最多的话。
“到目前为止，这一病症仍是医学领域没有攻克的难题，为了不至于过早坐上轮椅或瘫痪在床，我天天都去锻炼，从不偷懒。希望靠强硬的体质延缓疾病的发展。虽然行动受阻，但心灵却是自由的，思维清晰且不受退行性影响。我就是你们常指的‘企鹅一族’”。陈晓东这样在博客中写道。
生活是一种奢望
在国内，最被普通人所熟知的罕见病莫过于“渐冻症”，2014年的“冰桶挑战”把这一病症普及给了世人，但其他罕见病的社会受关注程度仍然非常不乐观。
“这是一种成人病，我女儿目前才8岁，所以不用太担心。我目前还不打算让她做基因检测，一旦检测存在，我会一直等她发病。可也许等了一辈子，也等不来。”陈晓东不想预判女儿的未来，决定让她长大后自己做决定。
“行走对普通人来讲是很正常的事情，然而对于我，却是一种难以企及的奢侈。”陈晓东说，从患病到今年整整八年的时间，他越来越了解行走的意义。
和所有有着类似遭遇的人一样，陈晓东不知未来的道路在哪里。更让他担心的是，由于这类病具有遗传性，约50%的概率会遗传到下一代。身为父亲的他，也不知道如何面对自己的女儿。
据陈晓东的主治医生、中日医院运动障碍与神经遗传病研究中心研究员顾卫红了解，SCA的发病率是十万分之三到六，目前世界上没有相关的治疗药物，但可以通过孕前检测进行人工干预。可惜的是，陈晓东在结婚前并无发病症状，因此没有做相关的检测。
陈晓东的母亲便携带有这样的基因缺陷，但在50多岁才发病，而他发病却提前了好几年。
谈到女儿，他一脸内疚和盼望的神情，与妻子正在办理离婚的他已经1年多没见到女儿了。“我们这个群体一旦病了的话，离婚的比比皆是，但是我遭遇的情况，还是比较少见的。”
陈晓东讲，妻子在去年4月份私自更换了家里的钥匙将他“扫地出门”，他不得不在外面租房住。之后，妻子未经他同意，把婚后共同购置的房屋也悄悄卖掉。那时，陈晓东病情开始恶化，自己的生活都开始逐渐不能自理，更谈何面对这一系列的突变。哀莫大于心死，被结发妻子抛弃的他甚至产生过自杀的想法。
最后让他重拾生活信心的，是家人的关怀。陈晓东的哥哥暂时放弃了自己的工作，从老家浙江绍兴赶来照顾他，让他渐渐地恢复了往日的生活。“我承认自己是病了，所以也不愿意拖累别人。我不知道自己将来会怎么样。没病的和有病的人在一起不幸福，我觉得很正常。”
很多人在身体最惨，生活无人照料的时候，失去了一切。陈晓东认为，他面前的道路越走越窄，现在唯一祈祷的是“疾病不要发展得那么快”。
民间互助带来希望
据中国共济失调病友协会官网资料显示，中国的SCA患者人数约有十万之众。
“26年前，当时我肚子里正怀有3个月的身孕，手上还牵着一个两岁的儿子。那时，我的先生走路摇晃，好似喝醉酒的症状，掀起了人生噩梦的开端。起初以为是晕眩，经过问诊、检测，医师轻轻说了一句话：‘这疾病多半是遗传性的疾病。’刹那间，我脑袋里一片空白。‘遗传’，多么遥远又陌生的名词!这对于一位孕妇最大的冲击就是肚子里的孩子，该生?还是不该生?生了后果又是如何?没有人可以给出答案，包括医生。
一直到孩子出生，我始终不知道这个遗传疾病未来会如何发展，我先生的身体以后会变成什么样子。我只是很担心——不只担心一个人，还要担心三个人。果然，疾病来势汹汹，瞬间吞没了先生的健康，在孩子刚满周岁正在咿呀学语时，先生已进入半卧床状态，除了睡觉、醒来，跟任何人已没有了互动，甚至孩子满周岁会叫爸爸时，爸爸已无法回答她。”
这是现任台湾中华小脑萎缩症病友协会理事长高宜凤在今年2月29日暨第九个“国际罕见病日”前夕，与大家分享她作为患者家属的经历。
高宜凤的先生在饱受病魔摧残7个年头后离开了人间，在这段时间里，高宜凤说她从未喊累、喊苦。“但我的心中始终有一个隐忧，就是遗传的问题。”她说。
直到16年前，高宜凤先生的哥哥也发病了，医院医师提供了一张30位病友的名单，建议她试着联络大家，并组织一个病友联谊会，借此提供彼此照顾的心得及信息。
联谊会成立后，大家很快有了共识，希望能朝病友协会的方向发展。很快，大家征召到10位筹备委员，他们有的是病友，有的是家属。在筹备的过程中，在没有经费的情况下，经病友纪文福承诺，他本人在台北的一间办公室可以无偿供协会使用，请大家放心成立病友协会。于是，2001年3月，“中华小脑萎缩症病友协会”正式成立。
当今世界已有34个国家和地区(包括台湾和香港地区)均组建了针对小脑萎缩症患者的民间慈善组织和基金会。其中，美国的国家共济失调基金会(NAF)和英国的Ataxia UK，作为该类民间自主组织中较有影响的组织，已经运作半个世纪之久。
在2010年9月，中国大陆第一家“中国小脑萎缩症病友会”也宣告成立。
全面纳入医保仍有待时日
2015年9月，海峡两岸共济失调病友交流会在北京召开，全国各地100多名病友及患者家属、罕见病组织代表、医学专家共议抗病经验，这次集体交流给不少与陈晓东患有同样病症的病友带来希望和慰藉。
前段时间，有病友告诉陈晓东，香港中文大学在小脑萎缩的治理中有了一项新发现，希望他能获取更多的资源。他说，如果有这样的机会，病友们都愿意争当小白鼠的机会。
作为中国小脑萎缩症病友会的主要组织者之一，陈晓东显得尤为喜悦。每当谈起2015年9月的那次海峡两岸共济失调病友交流会时，他都很羡慕台湾病友的医疗和福利状况。
“台湾的政策和医疗条件相对完善，而且病友会大多是家属来做，这样才有可能长久。我有心做，但是我坚持不了。”陈晓东说。
而且，由于我国对罕见病还没有准确的定义，再加上相关政策不完善、用药难等原因，使得这类群体一直在捍卫自己生命的道路上孤独地努力着。
今年2月29日，是第九个“国际罕见病日”。由腾讯新闻、瓷娃娃罕见病关爱中心联合发起，由南京航空航天大学社会学研究所和香港浸会大学林思齐东西学术交流所提供问卷支持的《罕见病公众认知态度调研报告》在当天对外发布。
其中，公众认知态度调研显示，社会大众对罕见病普遍缺乏了解，存在诸多误区，但态度较为友善。听过并了解罕见病的受访者仅占31.38%，但在对待罕见病患者的态度上，约97%的人持正向态度，82.86%的人支持将所有罕见病纳入医疗体系，大多公众认可改善罕见病人群状况需要医疗、教育、就业、社会服务等多领域的综合支持。
四年前，青岛首开先河，第一次明确将罕见病纳入地方大病医疗保障体系中，实现了罕见病医疗保障制度在地方的从无到有。
2012年，青岛市人民政府办公厅发布了《关于建立城镇大病医疗救助制度的意见(试行)》。文件明确指出，在城镇职工基本医疗保险和城镇居民基本医疗保险制度的基础上，针对重大疾病、罕见病参保患者所发生的大额医疗费，在医疗保险管理平台上，建立以政府投入为主导，引入多方资源，通过项目管理，实施多渠道补偿的救助机制，这一模式也被称为“青岛模式”。
至今，青岛已基本形成以医保部门主导制度设计、资源配置、谈判合作、运行平台和信息平台，建立了“多层次待遇结构”(基本医疗保险、大病保险、大病救助、民政救助、社会互助)和“双支柱待遇体系”(医保经济保障待遇、医保服务保障待遇)的医疗保障体系。
青岛市社会保险研究会副会长兼秘书长刘军帅认为，如今中国建设需要搞经营扶贫，从这个意义上讲，罕见病保障的春天已经来了。
“罕见病很重要的是长期护理的问题，这涉及到公共卫生面临医疗的合作。那么很重要的一块就是孤儿药用医保。这些年做的很多工作都在起步阶段，我认为现在的启蒙工作还没有结束。”刘军帅认为罕见病还有很长的一段路要走。
近年来，许多两会代表和委员也致力于“将罕见病纳入国家医保范围”，但效果却不明显。中国社科院社会学研究所研究员杨团表示，要将罕见病有限地纳入医保范围。首先，要对罕见病评定等级。其次，针对具体病情，要逐渐实施长照政策，这是一种社会保障。
对于罕见病未来如何发展，陈晓东有自己的理解：“我们正在提倡中国梦。这就是要把中国最疾苦的人纳入到这个体系，尤其是这类患病人群，这是实现中国梦的一个方面。”
