在第18个国际罕见病日之际，病痛挑战基金会、阿里巴巴公益及阿里健康公益共同发起“柠檬宝宝新生无限关爱倡议”，获得24家新生儿筛查中心及综合性儿科医院响应。该倡议旨在推动“新生儿筛查-精准诊疗-终生管理”的科学防控管理体系落地，探索柠檬宝宝（甲基丙二酸血症和丙酸血症患者）早筛早治、多方助力的可持续帮扶路径。“‘柠檬宝宝新生无限’关爱倡议号召全国更多新生儿筛查中心和社会力量，加强早筛早诊早干预，让他们从迈出人生第一步之前就得到保护，让罕见被看见。”阿里巴巴公益基金会理事长孙利军表示。

　　 全球罕见病患者皆是命运共同体。在当天举办的“2025罕见病公益音乐会”上，中韩两国罕见病患者代表、医学专家及公益人士，通过艺术表演的方式，展现罕见病群体对抗疾病的内生力量，呼吁全社会关注罕见病群体生存困境。

　　 据了解，柠檬宝宝是甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia，简称MMA)和丙酸血症(propi－onicacidemia，简称PA)患儿的昵称。因为饮食管理稍有不当，患儿很容易“酸中毒”，所以被家长称为“柠檬宝宝”。简单地说，就是吃进去的部分蛋白质成分因为不能代谢，变成了酸性的“毒”，从而损伤了大脑、神经系统和身体各脏器。

　　 目前，国际上治愈柠檬宝宝的疗法尚未问世，但仍有明确控制疾病的手段，比如使用辅助代谢的药物并且严格控制日常饮食。由于食用母乳和普通奶粉会引起酸中毒，柠檬宝宝必须定量食用特殊医学用途配方奶粉。而因为“柠檬宝宝”数量少，市场规模有限，此前少有特医奶粉的生产企业关注中国市场，供给并不顺畅。

　　 2023年，多方联合发起“柠檬宝宝关爱行动”，首创“以需定供”模式，联合韩国每日乳业、美赞臣、达能纽迪希亚、圣桐等特医食品企业，精准保障十余种罕见遗传代谢病患儿的特医奶粉需求。截至2024年年底，该行动已供应特医奶粉1万余罐，登记患儿未来一年需求超3万罐，有效缓解柠檬宝宝的“断粮危机”。

　　 一位“柠檬宝宝”家长在活动现场分享道，“孩子确诊时特医奶粉断货，以前只能依靠病友帮助海淘。货源难找、物流时间长、价格昂贵等重重难题，几乎压垮整个家庭。通过项目的帮助，我们不仅能稳定、便捷地买到奶粉，还获得了专业养护指导以及困难家庭必要的经济援助，给家长们提供了强大的支持。”

　　 阿里健康资深副总裁马立表示，“过去一年，我们见证了从‘救命奶粉’到‘全生命周期支持’的跨越。未来我们将联合更多力量，帮助柠檬宝宝们从‘活下来’走向‘绽放人生’。”

　　 据悉，针对患儿家庭普遍面临的“确诊难、用药难、照护难”问题，项目联合全国24家新生儿筛查中心和综合性儿科医院，为确诊患儿提供特医奶粉供给、经济援助及疾病管理知识包，帮助家庭度过患儿人生最初阶段的“生死关”；引入阿尔法西格玛等国际药企及迪安诊断、艾迪康等检测机构，为偏远地区患儿提供急需的左卡尼汀药物及血尿检测服务；开发智能工具为家长减负，推出国内首个“罕见病饮食计算器”，帮助家长精准控制患儿蛋白质摄入量。

　　 “每一个生命都值得被珍视。”浙江大学附属儿童医院杨茹莱教授在倡议中呼吁，“期待更多机构加入‘柠檬宝宝关爱行动’，用善能和善意为柠檬宝宝提供生命第一时间的‘安检’服务，为罕见病患者提供生命的守护。” （皮磊）