今年2月28日是第18个国际罕见病日，主题为“Morethanyoucanimagine”（不止罕见），旨在呼吁社会关注罕见病群体的多样性与潜力。随着罕见病日的到来，罕见病话题再度成为焦点，尤其是超级罕见病（在罕见病中患病率或发病率极低的一类疾病）患者的保障问题引发广泛讨论。

　　 近年来，我国罕见病保障体系建设稳步推进，社会各界对罕见病群体的关注度持续攀升。上海市卫生和健康发展研究中心主任金春林在接受采访时表示，我国在罕见病治疗领域，围绕“病有所医”“医有所药”“药有所保”三个关键方面，均取得了显著成效。

　　 具体来看，“病有所医”方面，2018年我国发布第一批罕见病目录（121个病种），2023年发布第二批（86个病种），北京协和医院牵头成立全国治疗网络，建立患者登记系统，制定121个罕见病诊疗规范，成立医疗质量控制中心，大量科研成果产出，患者就诊难、诊断难问题得到显著缓解。“医有所药”方面，国家药监局加快审评审批进程，推出快速通道，发布药品审批指导原则，允许单臂试验审批，加快国内外药品上市速度，推动国内罕见病研究进展。“药有所保”也成果斐然，医保谈判每年都有新的罕见病药品纳入报销，浙江、江苏等地建立2元钱的罕见病专项基金，国家医保待遇清单制度也提供了支持。

　　 值得注意的是，现有的保障体系仍难以覆盖罕见病，尤其是超级罕见病患者由于基数极小，往往面临严峻的医疗可及性问题，其在诊断、治疗、支付等方面的实际需求仍未得到满足，迫切需要更完善的政策支持。近年来，多方呼吁通过政府主导、社会共担的方式，探索更加精准、高效的支付路径，以缓解患者的用药负担，改善患者的生存质量。

　　保障体系稳步推进超级罕见病需求待突破

　　为应对挑战，我国积极行动，罕见病保障体系建设稳步推进，多项政策出台持续提升罕见病药物可及性。国家先后发布两批罕见病目录，共涵盖207个病种，并建立全国罕见病诊疗协作网及患者登记系统，从而大幅缩短患者的确诊时间。国家医保目录持续扩容，截至2025年1月，已有90余种罕见病药物纳入医保，覆盖近三分之二已上市的罕见病创新药。

　　 与此同时，我国通过在北京天竺综合保税区设立罕见病先行保障区、借助中国药品审评中心“关爱计划”试点项目推动创新药物审批等具体措施，为罕见病药品的可及性创造了更加有利的条件。

　　 不过，超级罕见病患者的困境依然严峻。全球已知7000余种罕见病中，超级罕见病发病率极低，目前国内确诊人数最多不过千人，仅占总人口的百万分之一左右。例如，截至2023年12月，我国戈谢病确诊患者仅559人，黏多糖贮积症I型患者确诊人数仅170人。

　　 患者基数极小导致药物研发动力不足、定价高昂，现有医保体系难以覆盖其治疗需求。IQVIA艾昆纬相关调研数据显示，当前我国对罕见病保障投入不足医保基金药品支出的1%，低于全球3%-7%的平均水平。在当前医保支出中，罕见病药品支出占医保基金总支出的比例不足0.4%。尽管医保目录每年都在扩充罕见病用药范围，但大多数超级罕见病药物仍未获得有效保障，患者的用药负担依然沉重。

　　 对此，中国罕见病联盟执行理事长李林康指出，以庞贝病为例，全国确诊患者仅约377人。尽管部分特效药已在国内上市，但因未纳入全国基本医保，患者仍面临沉重经济负担。希望政府和社会各界携手，加大资源投入，健全保障体系，让这群极少数的患者得到应有的关注与支持。

　　 金春林认为，罕见病保障需回归医保的“风险共担”本质：即便无法全额报销，也应承担部分费用，体现社会对困境群体的责任。

　　地方先行探索多元模式国家专项基金呼之欲出

　　在地方层面，近年来江苏、山东、浙江等地先行先试，探索出了创新、可持续的超级罕见病保障机制，通过“实行省级统筹、单独筹资的专项基金”模式，建立由政府主导、市场主体和社会慈善组织等参与的多渠道筹资机制，以保障尚未纳入国家医保目录的超级罕见病用药。

　　 金春林介绍，江苏自2021年7月起，将戈谢病、庞贝病、法布雷病等超级罕见病纳入医疗报销范围，符合条件的患者最高可享受90%的报销比例；2023年初，江苏省通过《江苏省医疗保障条例》，实现罕见病用药保障资金的省级统筹与单独设立，建立多渠道投入机制。

　　 浙江则早在2019年就将罕见病保障政策升级至2.0版，建立浙江罕见病专项基金，按每人每年2元标准从统筹基金和大病保险基金中划拨资金，实施年度费用封顶10万元制度，医保报销80%，还引入商业保险、慈善救助等多元化支付渠道，极大减轻了患者负担，为全国提供了可借鉴的经验。

　　 国家层面，设立罕见病专项基金的呼声日益高涨。金春林称，专项基金可整合政府拨款、社会捐赠、彩票分成等多元筹资渠道，形成稳定资金池，系统性解决治疗、生活保障等全链条问题。另外，专项基金还能推动产业发展：“中国患者基数大、研发成本低，若配套资金支持，有望吸引全球药企布局管线研究，助推生物医药产业升级。”“近年来，我国在罕见病医疗保障方面已经取得了巨大的突破。目前已有56种罕见病药物纳入国家医保目录，覆盖了近三分之二已上市的创新罕见病药物。”IQVIA艾昆纬大中华区卫生经济与真实世界洞察负责人刘君表示，在此背景下，设立国家罕见病用药保障专项基金这一由政府主导、市场主体和社会慈善组织等参与的“多方共付”模式，将成为我国罕见病诊疗与保障体系的重要补充。

　　丙类目录衔接多重保障创新支付机制亟待落地

　　 另一方面，医保丙类目录备受期待。1月17日，国家医保局在“保障人民健康 赋能经济发展”主题新闻发布会上宣布，2025年内将推出首版医保丙类目录，旨在通过商业保险为高价创新药提供支付路径。通过丙类目录，罕见病在城市惠民保等商业健康险中的保障范围、支付上限、报销比例及既往症限制将得到规范，支付标准将得到细化，使商业健康险对罕见病的保障更加稳定、可持续。

　　 金春林分析称，丙类目录可填补基本医保的空白，尤其对CAR-T疗法（即嵌合抗原受体T细胞免疫疗法）、单臂试验（Single-ArmTrial）药物等疗效尚需验证的高值药品，提供“先行先试”空间。但他同时表示，丙类目录侧重产业支持，需与专项基金形成互补：“专项基金关注患者整体生态，丙类目录则聚焦药品可及，二者协同方能构建可持续保障网。”

　　 针对诊断难题，北京协和医院近期发布了国内首款罕见病大模型，有望提升诊断效率。金春林认为，该技术对病例较多的病种效果显著，但超级罕见病仍需结合临床经验验证。“对可筛查的遗传性罕见病，应在成本可控前提下推广产前诊断，从源头降低发病率。”他补充道。

　　 罕见病保障不仅是医疗问题，更是社会公平的试金石。金春林呼吁，需从“健康优先”理念出发，明确基本医保的兜底责任，同时拓展商业保险、慈善救助等渠道。

　　 随着政策持续优化与社会共识深化，我国罕见病诊疗与保障体系正迈向多层次、可持续的新阶段。期待未来政府、市场与社会能形成合力，让每一位超级罕见病患者都能在困境中看见希望之光。 （据新华网）