推荐新闻
2013-10-23 来源 :公益时报网 作者 : 杨洪跃
这是一场非比寻常的演唱会，每一位歌者都是人群中极为罕见的病者，他们因罕见病而陡生了很多的无奈与困厄，但是他们没有自怨自艾，而是通过音乐唱享生命的质感与正能量。2013年10月20日，由中华慈善总会主办，北京医学罕见病分会、上海市医学会罕见病专科分会、山东省罕见疾病防治协会、广东省医学会罕见病分会、北京正涛戈谢氏罕见病关爱中心联合主办，中华慈善总会罕见病项目办公室承办的首届“萤火之光，唱享生命”萤火虫罕见病公益音乐会奖亮相北京。
萤火虫合唱团是中国第一只由罕见病病人和志愿者组成的合唱团，这些病者因罕见的病患而不得不面对极为艰辛的人生，甚至只能无奈地坐等死神的悄然来临。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.065%～0.1%之间的疾病，约有80%的罕见病是由遗传缺陷所致，其中一半的罕见病患者在出生时或者儿童期即可发病，病情常常进展迅速，通常会危及生命。目前全球范围内已确认的罕见病种约6000至7000种，占人类疾病的10%左右。根据中国专家的共识，在我国，将新生儿发病率低于万分之一，或成人患病率低于五十万分之一的疾病，称为罕见病。所有罕见病中，有药可治的不到1%。
在药物治疗方面，罕见病药物又称为“孤儿药”，这类药物因研发成本高、使用量少而价格昂贵，并非普通家庭可承受的支付范围。而目前我国在相关的医疗报销制度方面非常稀缺，在中国的绝大多数地区，仅有血友病用药进入了医保目录。所以，对于诸如戈谢病、庞贝病、粘多糖症、结节硬化症等罕见病患者，他们除了要遭受身与心的双重煎熬外，昂贵的治疗费用也成了患者及其家庭生命中不可承受之重，迫于无奈，很多的患者不得不放弃，与死神咫尺相隔。
再者，目前全世界大概有300余种治疗罕见病的药物，几乎均由发达国家研发。这些药物要进入中国面临重重难题，比如严格的临床试验便成为绝大多数罕见病药物进入中国的首要障碍。此外，要履行完药物引进的全套申请、审批程序，通常需要五到六年的时间，而这对于与死神赛跑的罕见病患者，无疑是漫长的等待。罕见病患者被某种非常的疾患所选择，并不意味着他们已经对美好人生束手就擒，从此麻木地度过自己的一生，萤火虫合唱团的成立正彰显了他们的生命宣言：虽然我们身患的疾病罕见如萤火虫，但我们也要努力地扇动翅膀，哪怕只是萤火微光，也要向世界证明我们存在的价值。
面对这样一群身处困厄却始终不屈的群体，在世界卫生组织倡导的“人人享有健康”的趋势下，建立罕见病基本医疗保障机制及罕见病药物审批的“绿色通道”，帮助罕见病群体享有平等健康的权益，可能才是从根本上能给予罕见病患者最真实的人文关怀。比如戈谢病是少数有药物治疗的罕见病，但是戈谢病患者困于高昂药费、医保不保并不能安心地享有这种幸运，不得不处于无边的黑暗中与死神争夺生存的权利。
“活着还是死去，这是一个问题”，类似哈姆雷特式的诘问是罕见病患者每天都不得不面对的人生功课，倘若我们能参照欧盟、美国、日本、香港、台湾等国家和地区建立保障罕见病患者诊疗的专有罕见病保障机制，有更多的慈善机构和公益人士关注罕见病患者群体，此时此刻罕见病患者所遭遇的种种便不再成为他们追求美丽人生的束缚，而是如常人般赢得他们本应该拥有的璀璨时光。
新浪微公益地址：http://gongyi.weibo.com/144636
关于罕见病
罕见病(Rare Disease)，是指发病率很低、很少见的疾病，多为进展性、严重性疾病，常危及生命。世界卫生组织(WHO)将罕见病定义为患病人数占总人口的0.065%～0.1%之间的疾病或病变。国际确认的罕见病有六七千种，约占人类疾病的10%。在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于基因缺陷所导致的。根据医学文献显示，每个人的基因当中平均约有7组到10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。因罕见病患病人数少、缺医少药且往往病情严重，所以也被称为“孤儿病(orphan diseases)”，治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药(orphan drug)”。
戈谢病(Gaucher disease)是一种由基因突变引起的常染色体隐性遗传病，发病率约为十万分之一，是因溶酶体内的酸性β-葡萄糖苷酶(或者葡糖脑苷脂酶)活性的缺失而使葡糖脑苷脂贮积在单核巨噬细胞中形成戈谢细胞, 从而，累及肝脾、骨骼及神经等多器官系统。戈谢病能导致肝脾肿大, 骨痛, 贫血, 血小板减少等, 部分患者伴有神经损害, 症状严重者可致死。目前采用酶替代疗法能有效地缓解戈谢病的多种症状，提高患者的生活质量。
黏宝宝——黏多糖贮积症
“长不大、活不长”是医生对很多黏宝宝的预言，但是他们也好想好想和所有小朋友一样能够茁壮成长。黏多糖贮积症(Mucopolysaccharidoses, MPS)是一组先天性新陈代谢异常的罕见病，患者体内缺乏溶酶体酶而不能分解体内的黏多糖，令黏多糖不断累积，影响细胞的正常功能，破坏脑、心脏、肺、骨骼等身体多个器官，患者多因呼吸道和心血管疾病而在青少年期就病故。除黏多糖贮积症二型为X连锁隐性遗传，其余各型皆为常染色体隐性遗传。目前国外已经有针对黏多糖贮积症一些亚型的酶替代治疗药物，但这些药物还未在国内上市。即使上市，每年高达一百万至两百万的费用且需要终身用药，若无医疗保险支持大部分家庭也无力承担。我国香港和台湾地区已经将黏多糖药物纳入医疗保险，台湾甚至进行了全额报销，大陆黏宝宝家庭也急切期待罕见病医保制度的阳光早日到来。
蝴蝶结——结节性硬化症
面部蝴蝶状结节、癫痫、可能造成的智力低下，让他们难以自信面对人群。结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex，TSC)是一种多系统受累的常染色体显性遗传病，儿童和成人均可受累，发病率约为1 / 10,000，国内患者超过10万人。主要表现为癫痫、皮肤病变(如面部淡红色的呈蝶状分布的皮脂腺瘤、出生时见于四肢及躯干的卵圆形或不规则形色素脱失斑等)多器官良性肿瘤，部分病人智力发育受影响，有1/3的女性患者肺部出现淋巴管肌瘤病。TSC的基因突变发生在TSC1或TSC2，导致了细胞增长失控。TSC患者可以生育正常儿女，通过基因测序可以怀孕期间检测，尽可能降低再次生育TSC患者的风险。结节性硬化症无论给患者本人还是其家庭都带来了巨大的心理压力，非常需要更多的社会理解和关注、定期的医疗检查、专业的心理辅导，去帮助他们踏上这趟人生的不确定之旅。
关于其他国家制定的罕见病药物的立法及政策
自1983年美国率先颁布《孤儿药法案》以来，包括日本、澳大利亚、欧盟和台湾在内的很多国家和地区都相继推出了罕见病药物的立法及政策，以扶持并带动整个孤儿药产业的可持续发展。通过认证孤儿药资格，以赋予减免税、享受特殊评审程序以及市场专利保护期等激励政策，激发企业研发孤儿药，最终达到满足罕见病患者需求的目的，帮助罕见病患者回归生命轨迹。
