■ 本报记者 李庆

　　 每年 2月的最后一天，是国际罕见病日。近日，北京病痛挑战公益基金会联合弗若斯特沙利文举办《2026罕见病行业趋势观察报告》线上发布会。这是双方携手发布的第五份罕见病领域年度趋势观察报告。报告系统回顾了2025年中国罕见病领域从“政策搭建期”向“体系深化期”跨越的关键变革，为罕见病治理提供了全景式呈现。

　　 作为一名长期关注罕见病的医务工作者和科研人员，中国工程院院士张学认为，过去十年的进步是政策、医学、产业与社会力量同频共振的结果。在报告里，他看到了诊疗效率的结构性进步以及研发与保障的深度变革。面向未来，张学期待与各方一同，不止于“看见”，更致力于“抵达”。同时，他还呼吁加快制定罕见病纲领性法律，完善患者参与的药物研发指南。

　　 北京病痛挑战公益基金会信息研究总监郭晋川围绕政策、诊疗、保障和综合支持体系对2025罕见病领域的新进展进行了系统回顾。郭晋川指出，2025年中国罕见病政策实现了从制度完善、技术规范、支付扩展到创新加速的全方位升级，出台11份法律，罕见病的诊疗工作也进一步向基层拓展。AI（人工智能）技术逐步嵌入罕见病诊疗流程，推动罕见病诊疗从被动确诊迈向主动筛查；“双目录时代”来临，进一步丰富了我国罕见病多层次保障的内涵；国产罕见病类特医食品实现从无到有“零的突破”。

　　 展望未来，郭晋川表示，建立罕见病综合支持体系需要从制度设计、诊疗服务、创新研发、支付保障、供应保障及公众认知等六方面持续发力，各方携手推动中国罕见病事业的新篇章。

　　 沙利文医疗健康事业部咨询总监汪鹏从罕见病行业发展的角度对报告进行了解读。汪鹏表示，总体而言，罕见病药物研发成功率接近17%，具有显著的社会效益与跨界应用价值。在政策利好下，进口药物上市加速，国内自主研发管线也在快速推进。2025年中国全年获批罕见病药48款，中国罕见病在研管线也已超300条，其中超过30%进入临床三期，覆盖血友病、重症肌无力等多个病种。以基因治疗为代表的创新疗法取得突破，AI技术正深度赋能药物靶点筛选与临床辅助诊断。

　　 据悉，《2026罕见病行业趋势观察报告》不仅回顾了过去一年中国罕见病领域在诊疗、支付、药物研发等方面的系统性突破，更首次发布了六份极具实践指导价值的最新清单，包括：2025年中国最新出台的罕见病相关政策全景清单，中国已上市罕见病治疗药物全清单，未纳入医保且费用高昂的罕见病药品清单，国内罕见病患者先行先试使用境外特药清单，中国罕见病基因疗法在研管线一览，2025年罕见病领域医药交易清单。这六份清单依托国家药监局、国家医保局等官方数据及行业调研整理而成，旨在为政策制定者、医疗机构、药企及患者家庭提供透明、精准的信息支持与参考。

　　 报告显示，2025年，中国罕见病治理正经历一场深刻的系统性变革，各主要领域均有突破。报告从诊疗、支付、研发、社会支持等维度总结了2025年多个重大进展——诊疗体系建设取得系统性进展；中国罕见病AI领域迎来里程碑式突破；“双目录”开启，多层次支付结构正式成型；特医食品监管体系同样实现重大突破；药物研发与审评审批端，本土创新力量加速崛起；社会力量与科技平台持续补位。

　　 在社会参与方面，腾讯、京东、阿里、字节跳动等企业依托平台优势，在诊断支持、药品可及性、患者服务等方面发挥了补充性作用。此外，慈善援助在制度之外形成风险缓冲层，成为多层次支付体系的重要补充。以北京病痛挑战公益基金会发起的罕见病医疗援助工程项目为例，截至2026年1月底，该项目已累计直接援助6037人次，拨付援助款项超6179万元，覆盖131种罕见病。

　　 与会人员表示，罕见病群体最重要的就是被看见，被看见的背后是不容忽视的患者需求。“我们都深刻地认识到，罕见病产业发展需要政策、企业、公益机构等社会各方的协同发力，大家共向而行，罕见病群体才能真正被看见。”