■ 本报记者 皮磊

　　“罕见病患者面临的不仅仅是治疗需求、经济压力，

　　还有社会融入、社会接纳等方面的挑战，尤其是像神经纤维瘤病这样在外形上有明显差异的疾病，患者及其家庭还面临着社会认知不足、医疗资源分布不均、药物研发不足等问题。”

　　 近日，首部聚焦神经纤维瘤病患者的调研报告——《中国1型神经纤维瘤病患者诊疗状况及生命质量调研报告2025》在北京发布。报告由深圳市泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心与蔻德罕见病中心携手，经过广泛收集、分析患者数据和真实案例，并深度访谈临床医学专家和医保政策专家后共完成。

　　 报告系统调研和梳理了NF1患者群体的人口社会学情况、疾病表现、诊疗经历、经济负担、生命质量、社会融入情况，以及目前比较突出的治疗和保障诉求等内容，有助于医疗机构、专家学者、政府部门和社会组织了解神经纤维瘤病患者的实际需求，为学术研究和政策制定提供更加坚实的数据基础，共同推动神经纤维瘤病诊疗水平政策保障水平的提升。

　　 据介绍，神经纤维瘤病（NF）是一种由基因缺陷导致的常染色体显性遗传病，可并发多系统损害。NF1是最为常见的亚型，临床症状包括咖啡牛奶斑、多发性神经纤维瘤等。该疾病临床症状差异较大，可造成外形损毁及功能障碍，增加肿瘤恶变风险，严重影响患者生活质量，给其带来沉重的心理和经济负担。

　　 2023年9月，神经纤维瘤病被列入我国第二批罕见病目录（第54号）。然而，截至目前，市场上仍无针对NF1成人患者的药物获批上市。而传统临床治疗主要依靠手术方式开展，存在完全切除率低、复发率高等问题。

　　 蔻德罕见病中心公共政策研究中心项目负责人李林国对报告做了详细的解读。她表示，通过报告发现，NF1患者在医疗保障、诊断、治疗、生存质量以及经济负担等方面面临严峻挑战。尽管我国在NF1领域已取得进步，但患者仍面临报销比例差异大、药物可及性不足等问题。“加强NF1患者教育和社会支持，加强公众科普，加强患者教育，提升患者的心理健康水平。”

　　 深圳市泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心理事长江海波表示，该报告可以为医务人员、患者及家属、科研工作者和社会各界提供权威的参考资料，有助于提升全社会对NF1的关注，统一诊疗标准，推动科研发展。他同时呼吁政府、医疗机构、科研院所、企业、公益机构及社会各界共同努力，加大政策支持和资金投入，完善医疗保障体系，开展更多基础研究和临床实验，加速新药研发，消除对患者的歧视，为患者创造包容友好的社会环境。

　　 复星医药首席发展官徐润红认为，创新医药企业应致力于研发新药，确保患者有药可用，并推动药物纳入医保，提高药物可及性。她表示，“罕见病是大家共同面临的公共健康问题，需要临床专家、政策专家、患者组织、企业方、媒体等多方协力，一起提升公众对罕见病的关注和整个治疗的发展。”同时，她谈道，可以探索创新支付方式，减轻患者经济负担，与政府、患者组织、医疗机构等共同合作建立多层次医疗保障体系。“我们希望进一步突破，努力将抑制剂从3岁儿童适用降低至2岁儿童适用。”复星医药执行总裁、全球研发中心CEO王兴利博士表示，尽管面临患者分散、支付体系限制等挑战，复星医药仍将坚持创新，推动罕见病治疗技术进步，反哺更广泛疾病领域的研发突破，践行医药行业“以患者为中心”的长期价值追求。