近日，阿里健康、阿里巴巴公益联合北京病痛挑战公益基金会（简称“病痛挑战基金会”）共同发布罕见病关爱平台，联动权威医疗机构和专家以及特医奶粉生产企业等多方力量，为17种遗传代谢类罕见病患儿提供公益服务，内容包括医疗服务援助、经济援助、特医奶粉保供以及饮食管理等内容。

　　 据国际罕见病联盟统计，全世界发现的罕见病有7000至10000种，被称为“医学孤儿”的患者数量约有3亿。除了“确诊难、治疗难”之外，罕见病患者还面临特医食品需求无法满足的困难。

　　 以甲基丙二酸血症为例，它是一种罕见的常染色体隐性遗传病。由于体内某些关键酶和辅助因子缺陷，患者无法正常代谢食物中的某些氨基酸，导致酸性物质在体内异常蓄积，发生代谢性“酸中毒”，严重时会危及生命。对他们来说，在日常生活中多吃一口肉、多喝一口奶都有可能“中毒”。特医奶粉，去掉了患儿代谢不了的氨基酸成分，成为他们维系生命的必需品。目前国内患者家庭主要通过“海淘”购买特医奶粉，时常面临“断货”风险。

　　 2023年9月，为了解决“柠檬宝宝”（甲基丙二酸血症和丙酸血症患者）普遍面临的特医奶粉“购买难、负担重”问题，阿里巴巴公益、阿里健康公益联合病痛挑战基金会发起“柠檬宝宝关爱行动”，一方面收集患者特医奶粉需求数量，一方面联动奶粉企业定向安排生产。阿里健康大药房发挥其跨境平台能力，打通全球寻源、产能沟通、价格谈判、国际物流、通关、仓配等环节链路，为中国的“柠檬宝宝”提供官方正品平价特医奶粉，其中菜鸟发挥专业的物流能力，为特医奶粉提供物流保障。截至目前，该行动已为患儿保供近万罐特医奶粉。

　　 此次发布的罕见病关爱平台是对“柠檬宝宝关爱行动”的升级，一是支援罕见病患儿从两种扩展至17种；二是为患儿提供更多元化的公益服务。用户可以通过淘宝进入阿里健康大药房，点击“我的”按钮，进入“罕见病专区”。

　　 该项目将联动顶尖医疗机构和多省新生儿筛查中心，为确诊患儿提供医疗救助、特奶保供等帮助。由于新生儿的早发现、早诊断、早干预对患儿预后有重要意义，如果能够及时从哺乳期开始治疗，将有效减少酸中毒、避免智力受损。因此，项目除了为18岁以下患儿提供公益帮助之外，重点为全国新筛阳性患儿0-1岁期间的特医奶粉花费给予更主动、及时的供给保障和更大力度的经济援助，希望第一时间帮助家长掌握科学管理的能力，渡过第一道难关。

　　 此外，“柠檬宝宝”饮食计算器也已上线，只需要输入年龄、体重等基本信息，就能精确地计算孩子的蛋白质摄入量和注意事项，帮助家长们减轻日常照顾孩子的负担，避免因蛋白质过量导致“酸中毒”。 （皮磊）