近日，由中国出生缺陷干预救助基金会遗传病诊治专项基金发起，因美纳基金会、国际公益慈善机构赠与亚洲联合支持的“罕与光”公益项目正式启动。未来三年，“罕与光”公益项目将携手国内多家医院为国内罕见病患者家庭提供免费的遗传病检测，并通过开展专业医学教育培训，推动改善中国罕见病诊疗现状。目前，已有首批7家医院签署了合作协议，覆盖北京、南京、上海、济南、杭州、长沙和福州等地。

    根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口0.65‰～1‰的疾病。全球患有罕见病的人数超过3亿人，其中约有2000万为中国患者。在全球已确认的超过7000种罕见病中，80%源于基因缺陷导致的遗传病，70%的罕见病在儿童期就已经发病。然而由于临床知晓率低，部分患者的平均确诊时间甚至长达5至7年，错过了最佳的治疗窗口期，给家庭及社会带来了沉重的负担。

    除为2000个罕见病患者家庭提供免费的遗传病检测之外，“罕与光”公益项目还将通过与全国20家医院的合作，为百余位临床医师提供系统的遗传病诊断培训机会，提升专业医生对疾病的认知能力。

    据悉，“罕与光”项目成立于2017年，致力于为全球罕见病患者和无法诊断疾病但医疗条件不足的家庭提供临床全基因组测序服务。（张明敏）