近日，在第五届中国国际进口博览会（以下简称“进博会”）上，罗氏制药中国携手生态圈伙伴，共同启动了“撑启未来——SMA超级妈妈全维支撑计划”。项目聚焦脊髓性肌萎缩症（SMA）罕见病群体的未尽之需，以“超级妈妈”为圆心，辐射患者、家庭和整个社会，希望凝聚各界力量，打造集“筛、诊、治、保”一体化、全方位的SMA支持体系，助力更多SMA患者及其家庭回归正常生活。

    作为一种可致残、致死的罕见神经疾病，SMA在新生儿中的发病率约为1/10000，每年国内新增约1000例，是导致婴儿死亡的最常见遗传疾病之一。随着病情的进展，肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常。如不进行有效治疗，80%的SMA重症患儿会在一岁内因呼吸衰竭而失去宝贵生命，鲜有患儿存活超过两岁。

    此外，相较于儿童患者，有相当比例的SMA患者在青少年或成年期发病，但由于起病隐匿，症状易与其他神经肌肉疾病混淆，患者在确诊时往往已经历漫长病程，且多伴有复杂的脊柱畸形。

    “随着SMA诊疗事业的发展，SMA患者已经从多年前的无药可医到现在有了多样化的治疗方案选择。”中华医学会儿科学会分会罕见病学组组长、复旦大学附属儿科医院神经内科主任医师王艺教授谈道，“SMA领域的发展也指引了罕见病整体未来发展的方向。我们很欣喜地看到罗氏发起‘超级妈妈’这个患者关爱项目，也期待这个项目能为SMA患者家庭带来更系统、全面的支持，帮助提升患者生存质量。”

    SMA家庭仍存在诸多现实难题。美儿SMA关爱中心执行总监邢焕萍谈道，作为长期服务于SMA患者和家庭的社会组织，该中心将与项目同行，通过开展患者关爱、大众早筛、疾病科普、社会倡导等行动，以本次活动作为起点，让全社会更加关注SMA社区。

    “利司扑兰从2020年首次亮相进博会，到去年加速获批上市，不断刷新的‘中国身份’也是罗氏以最大的努力与诚意惠及中国患者的一个绝佳印证。”罗氏制药中国客户交互业务模式特药领域负责人陈少峰谈道，“今年，我们携手生态圈伙伴，启动‘撑启未来——SMA超级妈妈全维支撑计划’，为患者和他们的家庭提供全方位立体化的守护。未来，我们还将进一步集合自身优势资源，与多方紧密协作，聚焦未尽之需，探索成功经验，助益更多患者与家庭‘脚下有路，心中有光’。”（徐辉）