2月27日，由北京病痛挑战公益基金会、中华社会救助基金会举办的“呐罕”2018国际罕见病日十周年新闻发布会暨“罕见病医疗援助工程”启动仪式在京举办，现场发布了《2018中国罕见病调研报告》，报告对罕见病病友的基本生存状况、医生对罕见病的认知等内容进行了调查。

    2014年，“冰桶挑战”的风靡让罕见病进入公众视野，罕见病开始受到越来越多的关注。

    很多罕见病都有一个美丽的名字，“瓷娃娃”——成骨不全症、“月亮孩子”——白化病、“蝴蝶宝贝”—大疱性表皮松解症等。但在这些美丽名字的背后，却是一个个处境艰难的群体，因为在我国，罕见病患者没有全国性的医疗保险，确诊难、治疗难，还常常被社会忽略。

    药物难觅，价格昂贵，没有有效的根治方法……种种难题困扰着罕见病群体。

    2018年年初，病痛挑战基金会与香港浸会大学、华中科技大学合作，开展了2016年之后的又一次大规模调研，调研对象除罕见病病友、公众两部分外，首次加入医生群体，希望全面深入了解罕见病群体在各方面遇到的问题，揭示罕见病涉及的各相关方的关系，以便提出更具针对性、可行性的意见和建议，提交给相关政策的研究、决策部门，并让更多人认知罕见病群体。

    通过一个多月的调研，主办方共收集来自罕见病病友和家属的有效问卷2040份，来自医生的有效问卷285份，面向公众的问卷目前仍在收集中。

    病友部分，医疗负担重、确诊难是此次调查突出呈现出的问题。报告中显示，2017年，有1867位病友有医疗方面的支出。他们平均花费在看病吃药、康复治疗方面的数额是50773.6元。其中最多的一个病友花费了300万元。平均来看，医疗保险可以报销的数额为10366.1元，占所有医疗支出的20.4%。也就是说，病友需要个人负担近80%的医疗费用。

    在585位在业的罕见病病友当中，由于工作性质的不同其个人收入也有所差异。虽然无论是全职或者兼职，在业的病友或多或少都有一些医疗保障。然而，由于罕见病医保覆盖的面窄，所以对于病人及其家庭来说，需要负担的医疗支出非常高昂。纵观在十类岗位工作的病友，其2017年由个人负担的医疗支出比例达到所有医疗开支的70%以上；其中，个体工商户和商业服务业员工的医疗开支的82.7%和90%都需要自费。

    整体而言，将这些自费的医疗开支与病友的个人收入及家庭总收入相比较，对于病人来说都构成了比较重的负担。其中，农业劳动者的医疗开支是个人年收入的1.42倍，是其家庭年收入的78.1%。也就是说，他们必须依靠家人的资助才能够看得起病。这也就意味着整个家庭必须共同来承受疾病造成的经济负担。与此类似的是，产业工人和个体工商户病友的情况。2017年，他们个人收入中的97.9%和94.8%都用来支付看病，这些费用占到家庭年收入的45.3%和35.8%。

    医生部分的调研报告则显示，医生群体对罕见病的认知程度仍有待提高，医患之间对罕见病确诊难易程度、医生随访情况、医疗负担程度的认知存在明显差异。本次调研的医生群体在学历上远远高于中国医生的普遍学历水平，行医年数反映出的接诊经验比较丰富，但即便如此，仍有33.3%的医生承认自己只是听说过罕见病，但不太了解；甚至有1.1%的医生从未听说过罕见病；自认为对罕见病有一定了解的医生占到了41.8%，比较了解的有17.5%，非常了解的有6.32%。

    除了来自内科的两名称自己从未听说过罕见病，其余的各科室医生均表示对罕见病有一定的了解。认为自己“非常了解”罕见病的医生来则来自7个科目。其中，33.3%的耳鼻咽喉科医生认为自己非常了解。而参访人数最多的内科和儿科，只有6.2%和16.3%的医生有相同的自我评价。

    此外，医患之间许多认知上的差异，是本次调研较有价值的收获。对于确诊难度，病友普遍认为比较难，而医生则认为没有那么难，比较靠近“一般”的方向；对于医生是否有询问和征求病友关于诊断和治疗的意见时，医生会偏向于觉得已经问得“挺多的”了，而病友则偏向于认为只是“有一些”；67%的病友反映医生从来没有随访过，超过75%的医生说有过随访；关于药费可负担程度，医生认为的平均分为2.72，,病友的平均分为2.2（满分5分），医生对此比较乐观一些。

    通过本次调研可以看到，一方面是许多罕见病病友的确诊求医之路漫长而艰难，负担十分沉重；另一方面，在全国范围内则有着相当比例的医生对罕见病尚不了解，对罕见病群体的关注度不足，和病友有一定的鸿沟。“患不知医，医不知患”的情况仍然显著存在，成为解决罕见病问题的巨大挑战。

    ■ 本报记者 李庆