“这是最坏的时代，也是最好的时代。”在2015年第四届中国罕见病高峰论坛上，中国罕见病发展中心主任黄如方这样描述我国罕见病领域的发展现状。

    黄如方说，目前中国官方没有罕见病的定义，尽管中华医学会遗传分会曾定义罕见病为患病率五十万分之一，发病率是万分之一，但由于罕见病的定义并非简单的医学问题，而是涉及了社会保障、经济水平等多个层面的问题。“罕见病立法在中国政策层面阻碍重重，几乎没有针对罕见疾病专门的医学科研基金，没有完备的孤儿药市场准入激励机制，也没有全国性的医疗保障体制。”黄如方说。

    据了解，目前占据中国医药市场半边天的多为中小型企业，无论是研发改良还是仿制，国内药企蜂拥研究临床中需求量大的产品，相同的产品有几十甚至上百个，而罕见病病人所需药物却几乎没有涉及。很多药企会把没有动力研发孤儿药的原因归咎于：罕见病群体人数少，市场不够大，利润不够多。

    虽然国内医学界、科学界，包括政府相关的专家学者都在大力推进中国的罕见病立法，全国人大代表、安徽大学教授孙兆奇还曾连续十年提出罕见病防治的议案和建议，但是由于没有罕见病官方定义，无任何支持的国家政策，无医保报销，罕见病治疗处于三无状态。基于上述原因，国内药企大多不愿意去布局孤儿药研发，而国外已经批准的孤儿药也很难进入中国，进来了由于医保不能报销也难以进入罕见病患者的治疗。

    在国务院“十二五”规划中，其实国家早已提出鼓励罕见病用药的研发，国家食品药品监督管理总局(CFDA)出台的一系列新药审批改革文件中均提到了针对罕见病等特殊群体用药给予加快审评、优先审评。但是，这些利好政策对于加快孤儿药产品引入中国市场却并没有起到实质性作用。

    黄如方分析，这其中原因一方面是由于政策缺乏细则，具体部门不了解如何执行操作；另一方面我国并未设立专门负责罕见病用药审评机构，罕见病用药被淹没在待审评的积压大军中，审批效率也就无从提高。

    2015年6月1日起，我国取消绝大部分药品政府定价，药品实际交易价格将主要由市场竞争形成，但在国家的政策、救治机制不完善的多重因素作用下，孤儿药在我国的价格普遍偏高。因此，如果仅仅依靠基本医疗保险实现罕见病保障是不现实的。

    在国际罕见病药物生产具领先地位的生锐(Shire)医药公司总经理杜兴晖表示，罕见病医疗保障的不足成为产品进入中国的最大阻力。

    2015年可以说是罕见病与孤儿药最值得回忆的一年，这一年与罕见病有关的各类高峰论坛和会议不断，规模越来越大，参与人越来越多。2016年，国内一部分地区积极行动，大胆突破，研究和出台了罕见病患者保障政策。青岛、浙江采用谈判模式将戈谢病、苯丙酮尿症等治疗药物纳入医保，并通过多方共担机制将患者的经济负担控制在可承受的范围，为这些患者获得有效的治疗提供了有力保障。上海也在不久前建立了罕见疾病名录，把可诊断可治疗的罕见病种纳入其中，并建立专门的罕见病门诊方便患者就医。

    2015年年底，浙江省人力社保厅召开新闻发布会宣布，从2016年开始，浙江省将成为中国第一个将罕见病纳入医疗保证体系的省份，为患有戈谢病、渐冻症、苯丙酮尿症的罕见病人提供了这种保障。

    当天发布会上，浙江省人力社保厅、省民政厅、省财政厅、省卫计委、省信访局联合出台了《关于加强罕见病医疗保障工作的通知》，宣布“初步建立了罕见病保障机制”。

    此项政策的保障对象，包括参加浙江省基本医疗保险，并获得浙江省户籍满5年的患者，以及参加浙江省基本医疗保险，但年龄不满5周岁，其父母一方获得浙江省户籍满5年的浙江省户籍患者。

    而保障方式由基本医保、大病保险和医疗救助组成，患者先按各地基本医疗保险、大病保险、医疗救助政策规定比例报销罕见病合规医疗费用，剩余罕见病合规医疗费用由财政安排资金，通过专项救助渠道解决。

    浙江省人社厅发布的信息显示，根据测算，戈谢病、肌萎缩侧索硬化症和苯丙酮尿症患者初步估算每年共需特殊药品费用3690万元。

    多位专家表示，浙江省的示范意义，在于明确了省内罕见病的范围、保障标准、保障方式和疾病诊断。

    这种做法，顺应了世界范围内更加重视罕见病的潮流。在美国、巴西、南美等国，对罕见病患者的保护是通过立法保障孤儿药予以实现的，而日本、欧洲、俄罗斯、台湾等30多个国家或地区，则已将罕见病纳入政府救助体系。

    在上海市罕见病防治基金会理事长李定国看来，罕见病的医疗保障显得非常重要。据估算，在我国有超过1600多万的各类罕见病患者，而目前国内已经上市的130多种罕见病药物中，仅有约60种药物进入了医保目录，对罕见病人来说，在公益界募集的资金之外，他们需要的更是持续的制度保障。

    在医疗保障方面，除浙江省之外，上海、宁夏、青岛等地此前已通过医疗保险和医疗救助等途径，针对性解决罕见病保障问题。

    在政府之外，民间力量的加入也非常重要。上海市罕见病防治基金会是我国第一个省级关于罕见病的基金会，基金会成立，整整花了两年零五个月。李定国说，基金会成立的目的是因为“今后罕见病病人费用不可能全部由国家报销，需要由民间组织来推”。

    （综合羊城晚报、南方周末报道）