8月3日上午，一场汇聚了来自全国各地300多名脆骨病患者及家属、其他罕见病患者的聚会开幕，这是瓷娃娃罕见病关爱中心举办的“2013第三届瓷娃娃全国病人大会”，同时发布了《2013中国成骨不全症患者生存状况调研报告》。

    2013年3月13日至6月2日期间，瓷娃娃中心面对全国范围内的成骨不全症患者进行调研，调研组从瓷娃娃中心的病友数据库中获取被访者的联系方式，通过网络填写问卷、电话访问、邮寄问卷、入户走访四种主要方式共回收有效问卷561份。

    报告从多方面展现出罕见病群体，尤其是成骨不全症群体的生活现状，《公益时报》对报告进行部分摘录解读，同时希望能为社会组织在日后提供更有效的帮扶提供一些参考。

    受教育情况不佳

    7-15岁义务教育阶段被访者中，有13.2%的人没有上学，74.2%在小学阶段接受普通学校普通班的教育，6.0%在小学阶段选择了自学。从成年被访者学历情况来看，整体上被访者学历偏低，小学及以下占到58%，但大专及以上学历占13.5%，也说明成骨不全症患者是完全有能力接受高等教育的。目前没有任何医学研究指出成骨不全症会造成患者在大脑上的器质性损伤，因此疾病本身并不影响他们接受教育的能力。

    由于瓷娃娃等机构一直在倡导成骨不全症患者应接受正规教育，家长对患儿受教育的重要性认识有所提高，逐步克服困难接送孩子上学。因此，7至15岁义务教育阶段的被访者接受教育情况，比成年被访者的教育情况要好很多。

    而另外一组数据颇为令人担忧，第二次全国残疾人口普查数据显示，具有大学程度（大专及以上）的残疾人为94万，占成年残疾人的1.2%；15岁及以上残疾人文盲人口（不识字或识字很少的人）为3591万，文盲率为43.29%。说明残疾人整个群体的受教育程度普遍偏低，接受教育的群体意识亟待提升。

    对全部被访者的调查中发现，接受义务教育最主要的三个障碍依次是“身体不适应”、“经济困难”和“学校没有无障碍设施”。在被访者与家人希望在教育阶段以何种方式接受教育的选项中，67.2%选择了普通教育，其中家长陪读26.2%，走读24.8%，住读15.2%。

    网络就业成为新趋势

    在19岁及以上的被访者中，32.8%在职，61%处于失业和待业状态。工作性质以单位全职、网络就业、自主创业为主。

    在职人员的收入中900元及以下占42.4%，1000-1800元占22.8%，3000元以上占15.3%。由于该题为开放式问题，所有答案都由被访者自己填写，最高收入为每月10000元，这部分被访者多集中于自己创业。由于患者教育受到限制，成年后又受身体条件的影响，在无专业技能的状况下，只能以简单工作为主，故收入状况普遍偏低。

    在工作的稳定程度上，最近一年中79.3%的被访者没有换过工作，11%的被访者仅换过一次工作，2次及以上的仅占9.7%。由此可以看出，成骨不全症患者获得工作机会后，稳定性高，这也反映出他们对工作的适应能力和珍惜度都非常高，愿意投入精力坚持长期从事一份工作。

    看到大比例的失业、待业状态和收入普遍偏低现状的同时，另外一个值得注意的现象令人欣喜。

    近年来网络的发展，给成骨不全症患者带来了新的就业机会。2008年瓷娃娃中心进行全国成骨不全症患者生存状况调研时，从事网络就业的被访者基本没有，而本次调研中网络就业则占到在职人数的相当比例。这种从业方式，克服了成骨不全症患者身体条件在就业过程中的障碍。

    2012年起，瓷娃娃中心与阿里巴巴进行就业合作尝试，目前已支持约100位因病致残的罕见病患者参与淘宝云客服的工作，其中成骨不全症患者约60位左右。

    另外，找工作时遇到的主要困难以外部环境为主：一方面，是缺乏工作机会，另一方面，则是社会歧视，两方面困难共占55.1%；还有30.5%的被访者认为是自身身体状况不适，导致无法寻找工作。基于此，社会组织在倡导和宣传平等、消除公众歧视方面还要坚持下去，依然是不可缺少的工作内容之一。

    社会组织可关注养老问题

    被访者中只有17.8%的人能够完全自理，73.3%的成年被访者在不同程度上需要他人照护，其中13%的成年被访者完全不能自理。超过70%的成年被访者与父母生活在一起，他们的日常照护工作主要由父母承担。另外，由于身体的特殊需求，上学时需要家人陪读，外出时需要陪同，工作时也需要接送等，使得父母当中必须有一人全职负责他们的照护工作，这不仅使家庭的经济来源减少，也给父母带来了巨大的压力。

    我国传统的养老体系一直以家庭养老为主，但在成年的被访者中，74%的被访者未婚，还有2%已经离异。他们的婚姻状况并不理想，再加上疾病高遗传率，他们的主要赡养人——子女群是处于缺失状态的。

    第二次全国残疾人普查中的数据显示，15岁及以上的残疾人口中，未婚人口982万，占12.42%。成年被访者中未婚率高出同龄全国残疾人未婚率近60 个百分点，他们的婚姻和养老状况应该引起更多关注。

    《老年人权益保障法》第二十八条规定：“国家通过基本养老保险制度，保障老年人的基本生活。”然而在所有被访者中，85.7%的农村被访者与46%的城镇被访者没有参加养老保险，在养老保障系统之外。成骨不全症患者及其家庭都面临养老问题。依靠个人和家庭的劳动收入难以实现患者及其父母的养老，商业养老保险也是该群体难以负担的，社会保险就是该群体养老保障的安全网。

    在主要的赡养群体缺失、养老保险参保情况有限的情况下，他们的就养情况面临很大危机。不但生活上的照料和精神慰藉无法实现，就连生存最基本的经济来源都面临困境。

    瓷娃娃中心日常很多工作致力于推动社会对于成骨不全症的认知和理解，部分公众认为，“瓷娃娃”群体很脆弱，不能触碰，但是，成骨不全症患者在青春发育期之后病情通常逐步稳定，发生骨折的概率大大降低，成年患者完全可以正常学习、工作、结婚。

    报告建议，社会组织应该在该群体的服务方面更加深入，不应只停留在政府正在解决的医疗救助、生活资助等层面，而应更加重视社群内的个体发展和相互连结。加强个案跟进，改变身份，从帮助者到协助者；建立个体的主体性，解决单向帮助带来的长期依赖等问题；建立群体的自信心，让大家看到自身所具备的能力，是足够可以很好地学习、工作、组建家庭的。同时，为个体创造能力提升的学习机会，建立社群之间的互助网络。

    （本报记者闫冰整理）

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    根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病是患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。目前，能够确认的罕见病有近七千种，其中80%为遗传性疾病。按此比例，我国各类罕见病患者估计有1680万人。

    成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta,OI）是以骨脆弱和骨畸形为临床特征的常染色体显性遗传的罕见疾病，又称脆骨症、原发性骨脆症等。民间将该疾病患者称：玻璃娃娃、玻璃人、瓷娃娃。全人类各种族男女均可发病，总发病率约为1/10000-1/15000，全球估计共有500万名成骨不全症患者。至今，中国大陆没有完整的成骨不全症患者数据，根据以上发病率估算，目前中国约有10万名以上的成骨不全症患者。成骨不全症患者因长期频繁骨折，造成骨畸形，身材矮小，行动障碍，为残障群体。他们的智力、寿命不受疾病的影响，有获取教育与就业等机会的能力。