《2026罕见病行业趋势观察报告》发布： 全面解读中国罕见病行业发展新风向

   　2026年2月27日，在第十九个国际罕见病日到来之际，北京病痛挑战公益基金会联合弗若斯特沙利文联合举办《2026罕见病行业趋势观察报告》线上发布会。这已是双方携手发布的第五份罕见病领域年度趋势观察报告。报告系统回顾了2025年中国罕见病领域从“政策搭建期”向“体系深化期”跨越的关键变革，发布六份最新领域清单，为罕见病治理提供全景式呈现。

　　中国工程院院士张学出席发布会并进行开场致辞。作为一名长期关注罕见病的医务工作者和科研人员，张学院士认为，过去十年的进步是政策、医学、产业与社会力量同频共振的结果。在最新发布的报告里，他看到了诊疗效率的结构性进步，以及研发与保障的深度变革。面向未来，张学院士期待与各方一同，不止于“看见”，更致力于“抵达”。他呼吁加快制定罕见病纲领性法律，完善患者参与的药物研发指南;祝愿罕见病事业在各方努力下，走向更广阔的未来。

　　重磅分享，详解报告亮点

　　会议由北京病痛挑战公益基金会秘书长马滔主持。北京病痛挑战公益基金会信息研究总监郭晋川与沙利文大中华区医疗健康事业部咨询总监汪鹏分别从政策和行业两方面进展对报告进行了解读。

　　病痛挑战基金会信息研究总监郭晋川围绕政策、诊疗、保障和综合支持体系对2025罕见病领域的新进展进行了系统回顾。郭晋川指出，2025年中国罕见病政策实现从制度完善、技术规范、支付扩展到创新加速的全方位升级，出台11份法律，罕见病的诊疗工作也进一步向基层拓展;AI技术逐步嵌入罕见病诊疗流程，“DeepRare”智能医生、协和“太初”等工具的运用，推动罕见病诊疗从被动确诊迈向主动筛查;“双目录时代”来临，进一步丰富我国罕见病多层次保障的内涵;国产罕见病类特医食品也实现从无到有“零的突破”。展望未来，建立罕见病综合支持体系需要从制度设计、诊疗服务、创新研发、支付保障、供应保障及公众认知等六方面持续发力，各方携手推动中国罕见病事业的新篇章。

　　沙利文医疗健康事业部咨询总监汪鹏从罕见病行业发展的角度对报告进行解读。汪鹏表示，总体而言，罕见病药物研发成功率接近17%，具有显著的社会效益与跨界应用价值。以“修美乐”为例，曾获批多项孤儿药认定，2025年全球销售额超40亿美元。在政策利好下，进口药物上市加速，国内自主研发管线也在快速推进。2025年中国全年获批罕见病药48款，中国罕见病在研管线也已超300条，其中超过30%进入临床三期，覆盖血友病、重症肌无力等多个病种。以基因治疗为代表的创新疗法取得突破，AI技术正深度赋能药物靶点筛选与临床辅助诊断。沙利文已连续五年与病痛挑战基金会联合发布行业趋势报告，将持续助力罕见病领域发展。

　　六大清单，最新罕见病信息盘点

　　《2026罕见病行业趋势观察报告》不仅回顾了过去一年中国罕见病领域在诊疗、支付、药物研发等方面的系统性突破，更首次重磅发布了六份极具实践指导价值的最新清单：

　　2025年中国最新出台的罕见病相关政策全景清单;

　　中国已上市罕见病治疗药物全清单;

　　未纳入医保且费用高昂的罕见病药品清单;

　　国内罕见病患者先行先试使用境外特药清单;

　　中国罕见病基因疗法在研管线一览;

　　2025年罕见病领域医药交易清单。

　　这六份清单依托国家药监局、国家医保局等官方数据及行业调研整理而成，旨在为政策制定者、医疗机构、药企及患者家庭提供透明、精准的信息支持与参考。

　　多个重大进展，呈现体系化变革

　　《2026罕见病行业趋势观察报告》显示，2025年中国罕见病治理正经历一场深刻的系统性变革，各主要领域均有突破。报告从诊疗、支付、研发、社会支持等维度总结了2025年多个重大进展,其中最需要关注的有：

　　诊疗体系建设取得系统性进展。国家卫生健康委发布《86个罕见病病种诊疗指南(2025年版)》;与多部门联合发布《“儿科和精神卫生服务年”行动方案(2025-2027年)》，覆盖儿童罕见病;推动诊疗协作网进一步优化，全国多地加速落地罕见病专科中心与多学科诊疗(MDT)门诊，全国罕见病诊疗协作网医院增至419家，平均确诊时间从4年缩短至4周。《2025年国家医疗质量安全改进目标》首次将罕见病明确纳入年度医疗质量重点领域。

　　中国罕见病AI领域迎来里程碑式突破。人工智能正从单点突破迈向全流程辅助，协和医院“协和·太初”、同济医院“哪吒·灵童”等罕见病大模型相继进入临床应用，上海新华团队与上海交大联合研发的“DeepRare”系统更在全球600余家机构注册应用，大幅缩短了疑难病例的识别周期。

　　“双目录”开启，多层次支付结构正式成型。截至 2025年底，已有71种罕见病的140种药物纳入医保目录。2025年12月，国家医保局、人力资源社会保障部发布“医保目录+商保创新药目录”的“双目录”，标志着“医保基础保障+商保补充保障”的双轨时代正式开启。这将使医保目录与商保创新药目录互补衔接，有助于进一步提升罕见病高值药品的可及性。同时，“双目录”使得我国“1+3+N”多层次医疗保障体系得到优化升级。

　　特医食品监管体系同样实现重大突破。市场监管总局与国家卫健委接连发布《氨基酸代谢障碍类特殊医学用途配方食品注册指南》及新版《特殊医学用途配方食品通则》(GB 29922-2025)，为苯丙酮尿症等代谢类罕见病患者的关键治疗手段建立了清晰的标准化路径，破解了此前产品“难以合规”的瓶颈。

　　药物研发与审评审批端，本土创新力量加速崛起。国家药监局药品审评中心(CDE)公布数据显示，2025年我国罕见病领域获批药物48个，药物覆盖20多种罕见病，使多种罕见病迎来首款针对性治疗药物，解决了这些罕见病患者“无药可用”的局面。其中17款药物由中国企业生产。2025年新规将罕见病创新药纳入临床试验“30日通道”，大幅缩短临床启动和上市审批进程 。

　　社会力量与科技平台持续补位。平台方面，腾讯、京东、阿里、字节跳动等企业依托平台优势，在诊断支持、药品可及性、患者服务等方面发挥补充性作用。社会力量方面，慈善援助在制度之外形成风险缓冲层，成为多层次支付体系的重要补充。以北京病痛挑战公益基金会发起的罕见病医疗援助工程项目为例，截至2026年1月底，已累计直接援助6037人次，拨付援助款项超6179万元，覆盖131种罕见病。

　　多方共议，畅谈罕见病未来

　　本次发布会于2月27日14点线上举行。会议议程丰富，除开场致辞与报告解读外，还举行了患者观察和产业观察两场主题讨论。

　　患者观察环节，泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心传播部负责人邹杨、皮质醇增多症联盟负责人陈馨、天津市友爱罕见病关爱服务中心负责人王立新、上海德博蝴蝶宝贝关爱中心发起人周迎春，作为患者组织代表，与病痛挑战基金会理事长王奕鸥，共同分享了罕见病患者群体在药物可及、科技赋能、创新药研发、日常护理和支付保障等方面的真实体验与迫切需求。

　　病痛挑战基金会理事长王奕鸥主持这一环节并做总结：“对于罕见病患者来说，合规合法、可及、可负担、可持续的日常用药，是大家普遍的期待。这是一条很不容易的道路，患者组织在其中会起到非常重要的推动作用。”

　　产业观察环节，由医疗健康行业观察者、资深媒体人张红亮主持。上海市卫生和健康发展研究中心卫生政策研究部卫生管理研究室主任康琦、京东健康医药数字营销部总经理范静、赛诺菲(中国)罕见病及罕见血液病业务负责人俞蕾、上海朗信生物科技有限公司董事会秘书袁伟峻，共同探讨了政策部门、互联网平台、跨国药企、本土创新药企等产业方代表对我国罕见病产业发展的深刻洞察，既有对过往经验的复盘，也有基于当下面向未来的思考。

　　环节结束时，张红亮表示：“罕见病群体最重要的就是被看见。被看见的背后是不容忽视的患者需求。我们都深刻地认识到，罕见病产业发展需要政策、企业、公益机构等社会各方的协同发力，大家共向而行，罕见病群体才能真正被看见。”

　　正如《2026罕见病行业趋势观察报告》所显示，2025年的中国罕见病领域，正通过跨部门联动与多主体协同，逐步构建起一个覆盖患者全生命周期的综合治理体系，为罕见病保障的可持续发展奠定坚实的制度基石。

　　从边缘生存到国家议程，这份年度观察记录下的正是这一历史性跨越的坚实足迹。

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